Valentina Rovelli, MDTraduire le métabolisme en médecine.← Retour au site principal

Collaborations internationales

International PKU
Clinical Advisory

J’apporte une expertise clinique et scientifique indépendante dans le domaine de la phénylcétonurie et des hyperphénylalaninémies, en accompagnant les équipes soignantes et les organisations dans les décisions cliniques complexes, le développement des parcours de soins, la recherche et la formation professionnelle.

Demandes de collaboration institutionnelle

Intégrer l’expertise spécialisée en phénylcétonurie aux décisions complexes et aux parcours de soins, tout en renforçant les équipes locales et leur capacité à assurer un suivi dans la durée.

Approche clinique

Mon approche de la phénylcétonurie (PCU) et des hyperphénylalaninémies associe les données biochimiques et génétiques à l’état nutritionnel, aux résultats neurologiques et neurocognitifs et aux exigences concrètes du traitement.

Je m’intéresse à la manière dont ces éléments orientent les décisions cliniques dans la durée : l’évaluation des options thérapeutiques, l’interprétation de la réponse au traitement et l’adaptation du suivi à l’évolution des besoins. Cette perspective nourrit également mon intérêt pour des parcours de soins qui relient l’expertise spécialisée aux professionnels responsables du suivi régulier.

International PKU Clinical Advisory

Domaines d’intervention

Expertise clinique pour les situations complexes

Appui spécialisé aux professionnels de santé confrontés à des questions complexes concernant la PCU ou les hyperphénylalaninémies, notamment lorsque les données biochimiques, les résultats cliniques et le vécu du traitement nécessitent une interprétation approfondie.

  • Échanges entre cliniciens et seconds avis spécialisés intégrant les informations biochimiques, nutritionnelles, génétiques et cliniques.
  • Discussions multidisciplinaires de cas, y compris sous forme de réunions à distance avec l’équipe soignante.
  • Appui à l’évaluation des options thérapeutiques, de la réponse au traitement, de l’adhésion thérapeutique et de la charge liée au traitement.
  • Analyse des questions relatives à la transition vers les soins pour adultes, à la PCU maternelle, aux complications nutritionnelles et aux résultats neurocognitifs.

Parcours de soins et développement des compétences

Accompagnement des centres et des organisations qui développent des parcours de soins pour la PCU ou renforcent l’expertise disponible au sein d’un service existant.

  • Analyse du parcours allant du dépistage et du diagnostic au traitement et au suivi longitudinal.
  • Développement de modalités de prise en charge partagée, de critères d’orientation et de la communication entre équipes spécialisées et locales.
  • Formation professionnelle des médecins, des diététiciens spécialisés dans les maladies métaboliques et des équipes multidisciplinaires, adaptée à leur contexte clinique.
  • Appui à la préparation de la transition et à l’intégration des nouvelles thérapies dans la pratique clinique et le suivi.

Conseil scientifique et développement clinique

Contribution clinique à la recherche, au développement thérapeutique et à la formation professionnelle, attentive aux besoins non couverts et au contexte concret des soins de la PCU.

  • Participation à des comités consultatifs scientifiques et cliniques.
  • Contribution à la définition des questions de recherche, des critères d’évaluation pertinents en clinique et à l’évaluation de la faisabilité des protocoles.
  • Analyse des parcours des patients, de la charge liée au traitement et des aspects pratiques du développement clinique.
  • Contributions scientifiques à des programmes de formation et à des projets portés par des centres, des sociétés savantes, des associations de patients et des organisations du secteur des sciences de la vie.

À qui s’adresse cette activité ?

Cette activité s’adresse aux :

  • Équipes cliniques et centres spécialisés, notamment aux services de maladies métaboliques, de pédiatrie et de génétique, ainsi qu’aux professionnels impliqués dans les soins de la PCU et des hyperphénylalaninémies.
  • Sociétés savantes, associations de patients et organisations de santé qui développent des formations, des parcours de soins ou des programmes de renforcement des compétences locales.
  • Organisations de recherche et du secteur des sciences de la vie, notamment aux équipes universitaires, aux promoteurs d’études, aux entreprises pharmaceutiques et biotechnologiques et aux organismes de recherche sous contrat (CRO).

Chaque collaboration est examinée en fonction du besoin, de la contribution spécialisée recherchée et du périmètre du travail proposé.

Modalités de collaboration

  1. Décrire le besoin

    La demande initiale présente votre organisation, la question ou le projet concerné et la contribution recherchée. Merci de fournir une description du contexte organisationnel ou du projet, sans information permettant d’identifier un patient.

  2. Examen initial

    J’examine la pertinence de la demande au regard de mon expertise et des domaines d’intervention présentés.

  3. Échange exploratoire

    Lorsque la demande correspond à ces domaines, un échange exploratoire permet de préciser les objectifs, les personnes impliquées et la contribution attendue.

  4. Définir la collaboration

    Le périmètre, les responsabilités, les livrables et le calendrier de toute mission sont convenus avant le début des travaux. La participation à distance ou sur place est envisagée selon les besoins du projet.

L’expertise clinique vient en appui de l’équipe soignante locale, qui conserve la responsabilité des soins, de la prescription et du suivi. Tout travail portant sur un cas individuel nécessite, avant son commencement, un périmètre convenu et des dispositions appropriées concernant les responsabilités cliniques, la confidentialité et le partage des informations.

Parcours clinique et scientifique

Je suis pédiatre et possède une expérience clinique spécialisée et de recherche dans la phénylcétonurie, les hyperphénylalaninémies et les maladies héréditaires du métabolisme. Mon activité à l’hôpital San Paolo de Milan comprenait la prise en charge spécialisée des maladies métaboliques. Mes intérêts scientifiques portent sur la nutrition clinique, la génétique et les résultats neurologiques et neurocognitifs.

J’ai exercé les fonctions de Principal Investigator et de Sub-Investigator dans des études cliniques nationales et internationales portant sur la PCU et les maladies héréditaires du métabolisme. Mes publications abordent la PCU et des questions cliniques connexes, notamment les relations entre métabolisme et fonction cérébrale, les complications nutritionnelles et la continuité des soins.

Pour PKU-CON 2025, j’ai exercé les fonctions de Scientific Coordinator et de membre du Scientific Secretariat. Je suis co-présidente de PKU-CON 2027, qui se tiendra à Málaga, en Espagne, du 18 au 20 mars 2027.

Mon activité indépendante actuelle associe la pratique clinique pédiatrique à l’expertise clinique et scientifique spécialisée.

ORCID ↗PubMed ↗LinkedIn ↗

Mon curriculum vitae complet est disponible sur demande.

Publications

Publications sur la PCU et les hyperphénylalaninémies, classées selon la position dans la liste des auteurs et par ordre chronologique décroissant.

Bibliographie mise à jour le 15 septembre 2026.

Publications en tant que première ou dernière autrice

Les publications ci-dessous sont des contributions en tant que première autrice.

  1. Effects of a Prolonged-Release Protein Substitute on 24-h Phenylalanine and Tyrosine Profiles in Phenylketonuria: A Randomized Crossover Study.

    Rovelli V, Cefalo G, Re Dionigi A, Finizii A, Paci S, Zuvadelli J, Banderali G.

    Nutrients. 2026 Aug 21;18(16):2738. DOI: 10.3390/nu18162738

  2. Why re-think dietary treatment in PKU?

    Rovelli V, Zuvadelli J, Re Dionigi A, Finizii A, Selmi R, Paci S, Cefalo G, Banderali G.

    Journal of Innate Metabolism. 2025;2(Suppl 1):e951.

  3. Unmet needs in phenylketonuria: an exploratory Italian survey among patients and caregivers.

    Rovelli V, Dicintio A, Cazzorla C.

    Curr Med Res Opin. 2024. DOI: 10.1080/03007995.2024.2337662

  4. Low bone mineralization in phenylketonuria may be due to undiagnosed metabolic acidosis.

    Rovelli V, Ercoli V, Re Dionigi A, Paci S, Salvatici E, Zuvadelli J, Banderali G.

    Mol Genet Metab Rep. 2023 Aug 9;36:100998. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2023.100998

  5. Phenylketonuria and the brain.

    Rovelli V, Longo N.

    Mol Genet Metab. 2023 May;139(1):107583. DOI: 10.1016/j.ymgme.2023.107583

  6. Hyperphenylalaninemias genotyping: Results of over 60 years of history in Lombardy, Italy.

    Rovelli V, Cefalo G, Ercoli V, Zuvadelli J, Turri O, Graziani D, Alberti L, Bassi D, Re Dionigi A, Selmi R, Paci S, Salvatici E, Banderali G.

    Endocrinol Diabetes Metab. 2023 Mar;6(2):e396. DOI: 10.1002/edm2.396

  7. Telehealth and COVID-19: Empowering Standards of Management for Patients Affected by Phenylketonuria and Hyperphenylalaninemia.

    Rovelli V, Zuvadelli J, Paci S, Ercoli V, Re Dionigi A, Selmi R, Salvatici E, Cefalo G, Banderali G.

    Healthcare (Basel). 2021 Oct 20;9(11):1407. DOI: 10.3390/healthcare9111407

  8. PKU and COVID19: How the pandemic changed metabolic control.

    Rovelli V, Zuvadelli J, Ercoli V, Montanari C, Paci S, Re Dionigi A, Scopari A, Salvatici E, Cefalo G, Banderali G.

    Mol Genet Metab Rep. 2021 Jun;27:100759. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2021.100759

Autres publications en tant que coautrice

  1. Management of pegvaliase-related skin concerns: best practice recommendations using a modified Delphi approach.

    Ameijeiras AH, Vucko E, Harding CO, Lah M, Muntau AC, Rovelli V, Thomas JA, Rose S, Lindstrom K, Sacharow S.

    Mol Genet Metab. 2026 Apr;147(4):109768. DOI: 10.1016/j.ymgme.2026.109768

  2. Pegvaliase therapy for phenylketonuria: Real-world case series and clinical insights.

    Scala I, Brodosi L, Gueraldi D, Manti F, Rovelli V, Zuvadelli J, Agnelli G, Cazzorla C, Nardecchia F, Giammanco A, Biasucci G.

    Mol Genet Metab. 2024 May;142(1):108151. DOI: 10.1016/j.ymgme.2024.108151

  3. Management of patients with phenylketonuria (PKU) under enzyme replacement therapy: An Italian model (expert opinion).

    Scala I, Brodosi L, Rovelli V, Noto D, Burlina A.

    Mol Genet Metab Rep. 2024 Feb 22;39:101065. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2024.101065

  4. Breastfeeding in Phenylketonuria: Changing Modalities, Changing Perspectives.

    Zuvadelli J, Paci S, Salvatici E, Giorgetti F, Cefalo G, Re Dionigi A, Rovelli V, Banderali G.

    Nutrients. 2022 Oct 5;14(19):4138. DOI: 10.3390/nu14194138

  5. Phenylketonuria Diet Promotes Shifts in Firmicutes Populations.

    Bassanini G, Ceccarani C, Borgo F, Severgnini M, Rovelli V, Morace G, Verduci E, Borghi E.

    Front Cell Infect Microbiol. 2019 Apr 16;9:101. DOI: 10.3389/fcimb.2019.00101

  6. Phenylketonuric diet negatively impacts on butyrate production.

    Verduci E, Moretti F, Bassanini G, Banderali G, Rovelli V, Casiraghi MC, Morace G, Borgo F, Borghi E.

    Nutr Metab Cardiovasc Dis. 2018 Apr;28(4):385-392. DOI: 10.1016/j.numecd.2018.01.004

  7. Dietary glycemic index, glycemic load and metabolic profile in children with phenylketonuria.

    Moretti F, Pellegrini N, Salvatici E, Rovelli V, Banderali G, Radaelli G, Scazzina F, Giovannini M, Verduci E.

    Nutr Metab Cardiovasc Dis. 2017 Feb;27(2):176-182. DOI: 10.1016/j.numecd.2016.11.002

Publications connexes : HPA, dépistage et transition

Autres travaux en tant que coautrice sur les HPA liées aux déficits en tétrahydrobioptérine, le dépistage néonatal et la transition dans les maladies héréditaires du métabolisme.

  1. Transition in inherited metabolic diseases: the dietitians, pediatricians and adult physicians' point of view: the results of an Italian survey.

    Rossi A, Pancaldi C, Regazzi MG, et al. Coautrice : Valentina Rovelli.

    Orphanet J Rare Dis. 2025 May 22;20(1):241. DOI: 10.1186/s13023-025-03755-8

  2. Expanded Newborn Screening in Italy Using Tandem Mass Spectrometry: Two Years of National Experience.

    Ruoppolo M, Malvagia S, Boenzi S, et al. Coautrice : Valentina Rovelli.

    Int J Neonatal Screen. 2022 Aug 9;8(3):47. DOI: 10.3390/ijns8030047

  3. Challenges in Transition From Childhood to Adulthood Care in Rare Metabolic Diseases: Results From the First Multi-Center European Survey.

    Stepien KM, Kieć-Wilk B, Lampe C, Tangeraas T, Cefalo G, Belmatoug N, Francisco R, Del Toro M, Wagner L, Lauridsen AG, Sestini S, Weinhold N, Hahn A, Montanari C, Rovelli V, Bellettato CM, Paneghetti L, van Lingen C, Scarpa M.

    Front Med (Lausanne). 2021 Feb 25;8:652358. DOI: 10.3389/fmed.2021.652358

  4. Long-term clinical outcome of 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase-deficient patients.

    Manti F, Nardecchia F, Banderali G, Burlina A, Carducci C, Carducci C, Donati MA, Gueraldi D, Paci S, Pochiero F, Porta F, Ortolano R, Rovelli V, Schiaffino MC, Spada M, Blau N, Leuzzi V.

    Mol Genet Metab. 2020 Sep-Oct;131(1-2):155-162. DOI: 10.1016/j.ymgme.2020.06.009

International PKU Clinical Advisory

Demandes de collaboration institutionnelle

Pour une expertise clinique, le développement de parcours de soins ou des projets scientifiques et de formation, merci de présenter votre organisation, le besoin auquel vous souhaitez répondre et la contribution recherchée.

Les demandes sont examinées au regard de leur pertinence et de leur adéquation avec cette activité avant l’organisation d’un échange exploratoire.

Merci de ne transmettre aucune information permettant d’identifier un patient.

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