Valentina Rovelli, MDTradurre il metabolismo in medicina.← Torna al sito principale

Collaborazioni internazionali

International PKU
Clinical Advisory

Offro consulenza clinica e scientifica indipendente nell’ambito della fenilchetonuria e delle iperfenilalaninemie, affiancando équipe sanitarie e organizzazioni nelle decisioni cliniche complesse, nello sviluppo dei percorsi di cura, nella ricerca e nella formazione professionale.

Richieste di collaborazione istituzionale

Integrare l’esperienza specialistica nella PKU nelle decisioni complesse e nei percorsi di cura, rafforzando le competenze dei team locali e la loro capacità di garantire continuità assistenziale nel tempo.

Approccio clinico

Il mio approccio alla PKU e alle iperfenilalaninemie integra i dati biochimici e genetici con lo stato nutrizionale, gli esiti neurologici e neurocognitivi e le esigenze concrete del trattamento.

Mi occupo di come questi elementi orientano le decisioni cliniche nel tempo: la valutazione delle opzioni terapeutiche, l’interpretazione della risposta al trattamento e l’adattamento del follow-up al mutare dei bisogni. Questa prospettiva guida anche il mio interesse per percorsi di cura che colleghino il contributo specialistico ai professionisti responsabili dell’assistenza continuativa.

International PKU Clinical Advisory

Aree di attività

Consulenza clinica per casi complessi

Supporto specialistico ai professionisti sanitari che affrontano quesiti complessi nella PKU o nelle iperfenilalaninemie, comprese le situazioni in cui i dati biochimici, gli esiti clinici e l’esperienza del trattamento richiedono un ulteriore approfondimento interpretativo.

  • Consulenza tra clinici e second opinion specialistiche, con integrazione delle informazioni biochimiche, nutrizionali, genetiche e cliniche.
  • Discussioni multidisciplinari di casi, anche attraverso incontri virtuali con l’équipe curante.
  • Supporto nella valutazione delle opzioni terapeutiche, della risposta al trattamento, dell’aderenza e del carico associato alla terapia.
  • Approfondimento di quesiti relativi alla transizione alle cure dell’adulto, alla PKU materna, alle complicanze nutrizionali e agli esiti neurocognitivi.

Percorsi di cura e sviluppo delle competenze

Consulenza per centri e organizzazioni impegnati nello sviluppo di percorsi di cura per la PKU o nel rafforzamento delle competenze disponibili all’interno di un servizio esistente.

  • Revisione del percorso dallo screening e dalla diagnosi al trattamento e al follow-up longitudinale.
  • Sviluppo di modelli di assistenza condivisa, criteri di invio e modalità di comunicazione tra équipe specialistiche e locali.
  • Formazione professionale per medici, dietisti esperti in malattie metaboliche ed équipe multidisciplinari, adattata al contesto clinico.
  • Supporto alla pianificazione della transizione e all’integrazione delle nuove terapie nella pratica clinica e nel follow-up.

Consulenza scientifica e per lo sviluppo clinico

Contributo clinico alla ricerca, allo sviluppo terapeutico e alla formazione professionale, con attenzione ai bisogni non soddisfatti e al contesto concreto della cura della PKU.

  • Partecipazione ad advisory board scientifici e clinici.
  • Contributo alla definizione dei quesiti di ricerca, degli esiti clinicamente rilevanti e alla valutazione della fattibilità dei protocolli.
  • Valutazione dei percorsi dei pazienti, del carico del trattamento e degli aspetti operativi dello sviluppo clinico.
  • Contributi scientifici a programmi formativi e progetti promossi da centri, società scientifiche, associazioni di pazienti e organizzazioni del settore delle scienze della vita.

Destinatari

Questa attività di consulenza si rivolge a:

  • Équipe cliniche e centri specialistici, inclusi servizi di malattie metaboliche, pediatria e genetica, e professionisti coinvolti nella cura della PKU e delle iperfenilalaninemie.
  • Società scientifiche, associazioni di pazienti e organizzazioni sanitarie che sviluppano formazione, percorsi di cura o programmi per rafforzare le competenze locali.
  • Organizzazioni di ricerca e del settore delle scienze della vita, inclusi gruppi accademici, promotori di studi, aziende farmaceutiche e biotecnologiche e organizzazioni di ricerca a contratto (CRO).

Ogni collaborazione viene valutata in relazione al bisogno, al contributo specialistico richiesto e all’ambito del lavoro proposto.

Modalità di collaborazione

  1. Descrivere il bisogno

    La richiesta iniziale presenta l’organizzazione, il quesito o il progetto e il contributo ricercato. La descrizione deve riguardare il contesto organizzativo o progettuale, senza informazioni che consentano di identificare un paziente.

  2. Valutazione iniziale

    Valuto la pertinenza della richiesta rispetto alla mia esperienza e alle aree di attività descritte.

  3. Confronto esplorativo

    Quando vi sono i presupposti, un confronto esplorativo consente di chiarire gli obiettivi, i professionisti coinvolti e il contributo atteso.

  4. Definizione della collaborazione

    Ambito, responsabilità, risultati attesi e tempistiche dell’incarico vengono concordati prima dell’avvio delle attività. La partecipazione a distanza o in presenza viene valutata in base alle esigenze del progetto.

La consulenza clinica affianca l’équipe curante locale, che mantiene la responsabilità dell’assistenza al paziente, della prescrizione e del follow-up. Qualsiasi attività su un caso individuale richiede, prima dell’avvio, la definizione dell’ambito di intervento e di accordi adeguati sul piano clinico, della riservatezza e della condivisione delle informazioni.

Esperienza clinica e scientifica

Sono una pediatra con esperienza clinica specialistica e di ricerca nella fenilchetonuria, nelle iperfenilalaninemie e nelle malattie metaboliche ereditarie. La mia attività presso l’Ospedale San Paolo di Milano ha incluso l’assistenza metabolica specialistica; i miei interessi scientifici comprendono la nutrizione clinica, la genetica e gli esiti neurologici e neurocognitivi.

Ho svolto il ruolo di Principal Investigator e Sub-Investigator in studi clinici nazionali e internazionali nell’ambito della PKU e delle malattie metaboliche ereditarie. Le mie pubblicazioni affrontano la PKU e quesiti clinici correlati, tra cui il rapporto tra metabolismo e funzione cerebrale, le complicanze nutrizionali e la continuità assistenziale.

Per PKU-CON 2025 sono stata Scientific Coordinator e componente della Scientific Secretariat. Sono Co-Presidente di PKU-CON 2027, che si terrà a Málaga, in Spagna, dal 18 al 20 marzo 2027.

La mia attuale attività libero-professionale integra la pratica clinica pediatrica con la consulenza clinica e scientifica specialistica.

ORCID ↗PubMed ↗LinkedIn ↗

Il curriculum vitae completo è disponibile su richiesta.

Pubblicazioni

Pubblicazioni sulla PKU e sulle iperfenilalaninemie, suddivise per posizione nell’elenco degli autori e ordinate dalla più recente.

Bibliografia aggiornata al 15 settembre 2026.

Pubblicazioni come prima o ultima autrice

Nei lavori riportati di seguito il contributo è come prima autrice.

  1. Effects of a Prolonged-Release Protein Substitute on 24-h Phenylalanine and Tyrosine Profiles in Phenylketonuria: A Randomized Crossover Study.

    Rovelli V, Cefalo G, Re Dionigi A, Finizii A, Paci S, Zuvadelli J, Banderali G.

    Nutrients. 2026 Aug 21;18(16):2738. DOI: 10.3390/nu18162738

  2. Why re-think dietary treatment in PKU?

    Rovelli V, Zuvadelli J, Re Dionigi A, Finizii A, Selmi R, Paci S, Cefalo G, Banderali G.

    Journal of Innate Metabolism. 2025;2(Suppl 1):e951.

  3. Unmet needs in phenylketonuria: an exploratory Italian survey among patients and caregivers.

    Rovelli V, Dicintio A, Cazzorla C.

    Curr Med Res Opin. 2024. DOI: 10.1080/03007995.2024.2337662

  4. Low bone mineralization in phenylketonuria may be due to undiagnosed metabolic acidosis.

    Rovelli V, Ercoli V, Re Dionigi A, Paci S, Salvatici E, Zuvadelli J, Banderali G.

    Mol Genet Metab Rep. 2023 Aug 9;36:100998. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2023.100998

  5. Phenylketonuria and the brain.

    Rovelli V, Longo N.

    Mol Genet Metab. 2023 May;139(1):107583. DOI: 10.1016/j.ymgme.2023.107583

  6. Hyperphenylalaninemias genotyping: Results of over 60 years of history in Lombardy, Italy.

    Rovelli V, Cefalo G, Ercoli V, Zuvadelli J, Turri O, Graziani D, Alberti L, Bassi D, Re Dionigi A, Selmi R, Paci S, Salvatici E, Banderali G.

    Endocrinol Diabetes Metab. 2023 Mar;6(2):e396. DOI: 10.1002/edm2.396

  7. Telehealth and COVID-19: Empowering Standards of Management for Patients Affected by Phenylketonuria and Hyperphenylalaninemia.

    Rovelli V, Zuvadelli J, Paci S, Ercoli V, Re Dionigi A, Selmi R, Salvatici E, Cefalo G, Banderali G.

    Healthcare (Basel). 2021 Oct 20;9(11):1407. DOI: 10.3390/healthcare9111407

  8. PKU and COVID19: How the pandemic changed metabolic control.

    Rovelli V, Zuvadelli J, Ercoli V, Montanari C, Paci S, Re Dionigi A, Scopari A, Salvatici E, Cefalo G, Banderali G.

    Mol Genet Metab Rep. 2021 Jun;27:100759. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2021.100759

Altre pubblicazioni come coautrice

  1. Management of pegvaliase-related skin concerns: best practice recommendations using a modified Delphi approach.

    Ameijeiras AH, Vucko E, Harding CO, Lah M, Muntau AC, Rovelli V, Thomas JA, Rose S, Lindstrom K, Sacharow S.

    Mol Genet Metab. 2026 Apr;147(4):109768. DOI: 10.1016/j.ymgme.2026.109768

  2. Pegvaliase therapy for phenylketonuria: Real-world case series and clinical insights.

    Scala I, Brodosi L, Gueraldi D, Manti F, Rovelli V, Zuvadelli J, Agnelli G, Cazzorla C, Nardecchia F, Giammanco A, Biasucci G.

    Mol Genet Metab. 2024 May;142(1):108151. DOI: 10.1016/j.ymgme.2024.108151

  3. Management of patients with phenylketonuria (PKU) under enzyme replacement therapy: An Italian model (expert opinion).

    Scala I, Brodosi L, Rovelli V, Noto D, Burlina A.

    Mol Genet Metab Rep. 2024 Feb 22;39:101065. DOI: 10.1016/j.ymgmr.2024.101065

  4. Breastfeeding in Phenylketonuria: Changing Modalities, Changing Perspectives.

    Zuvadelli J, Paci S, Salvatici E, Giorgetti F, Cefalo G, Re Dionigi A, Rovelli V, Banderali G.

    Nutrients. 2022 Oct 5;14(19):4138. DOI: 10.3390/nu14194138

  5. Phenylketonuria Diet Promotes Shifts in Firmicutes Populations.

    Bassanini G, Ceccarani C, Borgo F, Severgnini M, Rovelli V, Morace G, Verduci E, Borghi E.

    Front Cell Infect Microbiol. 2019 Apr 16;9:101. DOI: 10.3389/fcimb.2019.00101

  6. Phenylketonuric diet negatively impacts on butyrate production.

    Verduci E, Moretti F, Bassanini G, Banderali G, Rovelli V, Casiraghi MC, Morace G, Borgo F, Borghi E.

    Nutr Metab Cardiovasc Dis. 2018 Apr;28(4):385-392. DOI: 10.1016/j.numecd.2018.01.004

  7. Dietary glycemic index, glycemic load and metabolic profile in children with phenylketonuria.

    Moretti F, Pellegrini N, Salvatici E, Rovelli V, Banderali G, Radaelli G, Scazzina F, Giovannini M, Verduci E.

    Nutr Metab Cardiovasc Dis. 2017 Feb;27(2):176-182. DOI: 10.1016/j.numecd.2016.11.002

Pubblicazioni correlate: HPA, screening e transizione

Ulteriori lavori come coautrice sulle HPA associate a difetti della tetraidrobiopterina, sullo screening neonatale e sulla transizione nelle malattie metaboliche ereditarie.

  1. Transition in inherited metabolic diseases: the dietitians, pediatricians and adult physicians' point of view: the results of an Italian survey.

    Rossi A, Pancaldi C, Regazzi MG, et al. Coautrice: Valentina Rovelli.

    Orphanet J Rare Dis. 2025 May 22;20(1):241. DOI: 10.1186/s13023-025-03755-8

  2. Expanded Newborn Screening in Italy Using Tandem Mass Spectrometry: Two Years of National Experience.

    Ruoppolo M, Malvagia S, Boenzi S, et al. Coautrice: Valentina Rovelli.

    Int J Neonatal Screen. 2022 Aug 9;8(3):47. DOI: 10.3390/ijns8030047

  3. Challenges in Transition From Childhood to Adulthood Care in Rare Metabolic Diseases: Results From the First Multi-Center European Survey.

    Stepien KM, Kieć-Wilk B, Lampe C, Tangeraas T, Cefalo G, Belmatoug N, Francisco R, Del Toro M, Wagner L, Lauridsen AG, Sestini S, Weinhold N, Hahn A, Montanari C, Rovelli V, Bellettato CM, Paneghetti L, van Lingen C, Scarpa M.

    Front Med (Lausanne). 2021 Feb 25;8:652358. DOI: 10.3389/fmed.2021.652358

  4. Long-term clinical outcome of 6-pyruvoyl-tetrahydropterin synthase-deficient patients.

    Manti F, Nardecchia F, Banderali G, Burlina A, Carducci C, Carducci C, Donati MA, Gueraldi D, Paci S, Pochiero F, Porta F, Ortolano R, Rovelli V, Schiaffino MC, Spada M, Blau N, Leuzzi V.

    Mol Genet Metab. 2020 Sep-Oct;131(1-2):155-162. DOI: 10.1016/j.ymgme.2020.06.009

International PKU Clinical Advisory

Richieste di collaborazione istituzionale

Per consulenza clinica, sviluppo di percorsi di cura o progetti scientifici e formativi, descrivete la vostra organizzazione, il bisogno che intendete affrontare e il contributo ricercato.

Le richieste vengono valutate per pertinenza e coerenza con questa attività prima di organizzare un confronto esplorativo.

Non inserite informazioni che consentano di identificare un paziente.

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